Λεωφ. Κηφισίας 57-59
Αμπελόκηποι - Αθήνα
2168003450
6977544404
biorama-ath@outlook.com

ΑΡΘΡΑ

Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος

O μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (ΝΙPT) είναι ένας έλεγχος των χρωματοσωμάτων του εμβρύου χωρίς επέμβαση.

Το NIPT αν και είναι αρκετά ευαίσθητη εξέταση, είναι μια δοκιμασία διαλογής και η αμνιοπαρακέντηση/βιοψία τροφοβλάστης παραμένουν πάντα οι δοκιμασίες επιλογής για την διάγνωση των χρωμoσωμικών ανωμαλιών, όμως ενέχουν τον κίνδυνο αποβολής.
Στόχος της εξέτασης είναι να μειώσει στίς απολύτως απαραίτητες τον αριθμό των επεμβατικών δοκιμασιών, λόγω των κινδύνων που υπάρχουν απο την διενέργειά τους.

Σε τι χρησιμεύει;
Χρησιμεύει για την ανίχνευση των 3 συχνότερων χρωμοσωμικών ανωμαλιών
•    Σύνδρομο DOWN (τρισωμία 21), η οποία σχετίζεται με αναπτυξιακή και διανοητική καθυστέρηση που κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή.
•    Σύνδρομο EDWARDS (τρισωμία 18), είναι μία διαταραχή που προκαλεί σοβαρή αναπτυξιακή καθυστέρηση και γενετικές ανωμαλίες.
•    Σύνδρομο PATAU (τρισωμία 13), είναι μία διαταραχή που προκαλεί σοβαρή διανοητική καθυστέρηση και σωματική δυσπλασία.
Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων δίδεται αξιόπιστο αποτέλεσμα και για το φύλο του εμβρύου.
 
Πώς ανιχνεύονται οι χρωμοσωματικές ανωμαλίες;
Ο έλεγχος γίνεται με αλληλούχιση(sequencing) του εμβρυικού DNA που κυκλοφορεί στο μητρικό πλάσμα. Η συγκεκριμένη εξέταση έχει ένα εξαιρετικά υψηλό επίπεδο ευαισθησίας και ένα εξαιρετικά χαμηλό ποσοστό ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων καθιστώντας την τη μεγαλύτερη κλινική εφαρμογή της γονιδιωματικής ιατρικής μέχρι σήμερα.
 
Πότε και πώς γίνεται ο έλεγχος;
Ο έλεγχος γίνεται την 9η εβδομάδα της κύησης με απλή αιμοληψία της μητέρας και τον έλεγχο του ελεύθερου κυττάρων εμβρυικού DNA που απομονώνεται απο το πλάσμα της εγκύου
 
Ποιές γυναίκες ελέγχονται;
Ελέγχονται οι γυναίκες υψηλού κινδύνου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου δηλαδή :
-Ηλικία ανω των 35 ετών
-Παθολογικά ευρήματα στο υπερηχογράφημα π.χ. αυξημένη αυχενική διαφάνεια
-Παθολογικό PAP-A
-Ιστορικό εγκυμοσύνης με χρωμοσωμική ανωμαλία
 
Περιορισμοί της εξέτασης
Τα αποτελέσματα δεν αποκλείουν την πιθανότητα η παρούσα εγκυμοσύνη να σχετίζεται με άλλες χρωμοσωμικές ή υποχρωμοσωμικές ανωμαλίες ή άλλες παθολογικές καταστάσεις. Η εξέταση αυτή δεν έχει σχεδιαστεί για να αναγνωρίζει κυήσεις με κίνδυνο για ανωμαλίες ανοικτού νευρικού σωλήνα. Η εξέταση δεν έχει σχεδιαστεί για κυήσεις μικρότερες των 8 εβδομάδων, για περιστατικά όπου η μητέρα εμφανίζει κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία, για κυήσεις διδύμων ή και περισσότερων εμβρύων, για περιπτώσεις παρένθετης μητέρας και για εγκύους που υποβλήθηκαν σε κάποια από τις παρακάτω θεραπευτικές αγωγές τους τελευταίους 3 μήνες: μετάγγιση αίματος, ανοσοθεραπεία, θεραπεία με βλαστοκύτταρα, μεταμόσχευση, ακτινοθεραπεία και χημειοθερα-πεία. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει την απουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών όπως τρισωμία 21, 18, 13.  Υπάρχει μια μικρή πιθανότητα να μην είναι εφικτή η ανίχνευση ανευπλοειδιών σε περίπτωση χρωμοσωμικών  αλλαγών του πλακούντα (εντοπισμένος πλακουντιακός μωσαϊκισμός), χιμαιρισμού διδύμων (απορροφώμενο έμβρυο), μερικής ανευπλοειδίας του εμβρύου, ή χαμηλού κλάσματος εμβρυϊκού DNA. Όλα τα  παθολογικά αποτελέσματα στον ΝΙΡΤ θα πρέπει να επιβεβαιώνονται με επεμβατικές εξετάσεις (CVS ή αμνιοπαρακέντηση).
Το ιατρείο μας είναι συμβεβλημένο με μια απο τις μεγαλύτερες εταιρείες γενετικής των ΗΠΑ την VERITAS.

Στοιχεια επικοινωνιας

Λεωφ. Κηφισίας 57-59
Αμπελόκηποι - Αθήνα

Τηλέφωνο: 2168003450
Κινητό: 6977544404
Email: biorama-ath@outlook.com
Image
Image
Image

ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΗΣΤΕ ΜΑΖΙ ΜΑΣ

Image
© Copyright 2022 biorama-athinon. Developed by Logicsoft

Η ιστοσελίδα χρησιμοποιεί cookies για την βελτίωση της περιήγησής σας. Η επιχείρηση συμμορφώνεται με τον GDPR.